ווייל געפונען אויס וואָס מין פון קרענק - פענילקעטאָנוריאַ, דיאַגנאָסעד בעשאַס די נייַ - געבוירן צייַט, עס איז פארלאנגט צו מיד אָנהייב באַהאַנדלונג ווען עס איז דיטעקטאַד. פרי דעטעקשאַן און טעראַפּיע מאַכן עס מעגלעך צו דערגרייכן positive רעזולטאַטן.
פענילקעטאָנוריאַ - וואָס איז די קרענק?
פענילקעטאָנוריאַ, אָדער פעללעס ס קרענק, איז אַ ערנסט פּאַטאַלאַדזשי, ערשטער דיסקרייבד אין 1934 דורך די נאָרוועגיש געלערנטער פעלינג. דעמאָלט פעלינג געפירט אַ יבערבליק פון עטלעכע קינדער מיט גשמיות ריטאַרדיישאַן און אנטפלעקט אין זיי דעם בייַזייַן אין די יאַרין פון פענילפּירוואַטע, די פּראָדוקט פון די ברייקדאַון פון די אַמינאָ זויער פענילאַלאַנינע, וואָס קומט מיט עסנוואַרג, וואָס טוט נישט שפּאַלטן אין די פּאַטיענץ 'גוף. פענילקעטאָנוריאַ איז אַ קרענק פארבונדן מיט אַ מעטאַבאַליק דיסאָרדער פון אַ ינייטייט, דיסקאַווערד איינער פון די ערשטער.
פענילקעטאָנוריאַ איז אַ טיפּ פון ירושה
פעללעס ס קרענק איז אַ טשראָמאָסאָמאַל-גענעטיק, יערושעדיק, טראַנסמיטטעד צו קינדער פון זייער עלטערן. דער קולפּריט פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון פּאַטאַלאַדזשי איז די דזשין לאָוקייטאַד אויף די 12 כראָמאָסאָם. ער איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די פּראָדוקציע פון די העפּאַטיק ענזיים פענילאַלאַנינע-4-כיידראָקסילאַסע, דורך וועלכע די קאַנווערזשאַן פון פענילאַלאַנינע צו אן אנדער מאַטעריע - טיראָסינע (עס איז פארלאנגט פֿאַר נאָרמאַל גוף פאַנגקשאַנינג).
עס איז געגרינדעט אַז פענילקעטאָנוריאַ איז ינכעראַטיד ווי אַ רעסעססיווע טרייט. בעערעך 2% פון מענטשן זענען קאַריערז פון אַ דעפעקטיווע דזשין, אָבער זיי טאָן נישט לייַדן פון פענילקעטאָנוריאַ. פּאַטהאָלאָגי אַנטהאַלטן בלויז ווען ביידע די מוטער און פאטער יבערגעבן די דזשין צו דעם קינד, און דאָס קענען פּאַסירן מיט אַ מאַקסימום פון 25%. אויב פענילקעטאָנוריאַ איז ינכעראַטיד ווי אַ רעסעססיווע טרייט, די פרוי איז כעטעראָזיגאָוס, און דער מאַן איז כאָומאָוגייזד פֿאַר די נאָרמאַל אַלעלע פון די דזשין, דעריבער די מאַשמאָעס אַז קינדער וועט זיין געזונט קאַריערז פון די פענילקעטאָנוריאַ דזשין איז 50%.
פארמען פון פענילקעטאָנוריאַ
באטראכט וואס קענען אַנטוויקלען פענילקעטאָנוריאַ, וואָס מין פון קרענק, אָפט עס איז אַ קלאַסיש פאָרעם פון פּאַטאַלאַדזשי, וואָס אַקערז אין וועגן 98% פון קאַסעס. די רוען קאַסעס - קאָפאַקטאָר פענילקעטאָנוריאַ, געפֿירט דורך טעטראַהידראָביטערין כיסאָרן רעכט צו אַ הילעל פון זייַן סינטעז אָדער רעסטעריישאַן פון די אַקטיוו פאָרעם. דעם מאַטעריע באדינט ווי אַ קאָפאַקטאָר פון אַ נומער פון ענזימעס, און אָן עס, די מאַנאַפעסטיישאַן פון זייער טעטיקייט איז אוממעגלעך.
פענילקעטאָנוריאַ - סיבות
פעלינג קרענק איז אַ פּאַטאַלאַדזשי, וואָס, רעכט צו מיוטיישאַנז אין די גענע וואָס גרונט דיפישאַנסי אָדער פעלן פון פענילאַלאַנינע-4-הידראָקסילאַסע, עס איז אַן אַקיומיאַליישאַן אין די געוועבן און פיזיאַלאַדזשיקאַל פלוידס פון פענילאַלאַנינע, און די פּראָדוקטן פון זייַן אַנקאַמפּליטיד קלעאַוואַדזש. טייל פון די וידעפדיק פענילאַלאַנינע איז קאָנווערטעד צו פענילעטקאָנעטאָנעס, וואָס זענען עקסקרעטעד אין דעם פּישעכץ, וואָס איז וואָס באשלאסן די נאָמען פון די קרענק.
די שטערן פון מעטאַבאַליק פּראַסעסאַז אַפעקץ דער הויפּט דעם מאַרך. אויף זייַן געוועבן, אַ טאַקסיק ווירקונג איז געשאפן, די פּראַסעסאַז פון פעט מאַטאַבאַליזאַם זענען דיסראַפּטיד, די מעלינאַטיאָן פון נערוו פיבז פיילז, און די פאָרמירונג פון נעוראָטראַנסמיטטערס דיקריסיז. אַזוי הייבט די קאַטער פון פּאַטענזשענעטיק מעקאַניזאַמז פון גייַסטיק ריטאַרדיישאַן אין דעם קינד.
פענילקעטאָנוריאַ - סימפּטאָמס
אין געבורט, אַ קינד מיט דעם דיאַגנאָסיס קוקט געזונט, און בלויז נאָך 2-6 חדשים זענען געפונען די ערשטער סימפּטאָמס. פענילקעטאָנוריאַ וואונדער אָנהייבן צו באַשייַמפּערלעך ווען די גוף גוף אַקיומיאַלייץ פענילאַלאַנינע, וואָס קומט מיט ברוסט מילך אָדער געמיש פֿאַר קינסטלעך פידינג. עס קען זיין אַזאַ ניט נאָך ספּעציפיש סימפּטאָמס:
- יבעריק לעטהאַרגי אָדער דייַגעס;
- causeless cries;
- muscular dystonia ;
- אָפט רעגורגיטאַטיאָן;
- קאָנווולסיאָנס ;
- שלאָפן דיסאָרדערס.
אין דערצו, קראַנק באַביעס האָבן אַ לייטער הויט, האָר און אויגן ווי אַ געזונט משפּחה מיטגליד, וואָס איז פארבונדן מיט אַ הילעל פון די פּיגמענט פון מעלאַנין אין דעם גוף. אן אנדער דיאַגנאָסטיק צייכן אַז רופאים אָדער אַטענטיוו עלטערן קענען באַמערקן איז אַ מין פון "מויז" שמעקן געפֿירט דורך די מעלדונג פון פעניללאַנינע אין די פּישעכץ און שווייס.
קליניש פּראַסעסאַז ווערן מער פּראַנאַונסט בייַ וועגן זעקס חדשים פון עלטער, נאָך די הקדמה פון די ערשטער קאַמפּלאַמענטשי מאָלצייַט:
- ינאַביליטי צו פאָקוס אויף יחיד סאַבדזשעקץ;
- גלייַכגילט צו אַלץ וואָס כאַפּאַנז;
- אַוועק פון פאַסיאַל אויסדרוקן, סמיילז;
- טרעמער פון הענט און אַזוי אויף.
אָנזאָג זענען אויך גשמיות אַבנאָרמאַלאַטיז: אַ קליין קאָפּ גרייס, אַ בוילעט אויבערשטער קין, אַ אָפּשטיי אין וווּקס. קראַנק קינדער שפּעטער אָנהייבן צו האַלטן זייער קעפ, קריכן, זיצן אַראָפּ, באַקומען אַרויף. א ספּעציעל שטעלע אין די זיצן שטעלע איז טיפּיש - די "שניי" האַלטנ זיך, מיט די געווער קעסיידער בענט בייַ די עלבאָוז, און די לעגס אין די ניז. אין דער עלטער פון דרייַ, אויב די באַהאַנדלונג איז נישט אנגעהויבן, די סימפּטאָמאָלאָגי איז גראָוינג.
פענילקעטאָנוריאַ - דיאַגנאָסיס
פענילקעטאָנוריאַ אין קינדער איז אָפט דיטעקטאַד אין די מאַטערניטי שפּיטאָל, וואָס אַלאַוז צו אָנהייבן באַהאַנדלונג אויף צייַט און פאַרמייַדן די אַנטוויקלונג פון עטלעכע יריווערסאַבאַל פאלגן. אין 4-5 טעג נאָך געבורט, בייביז נעמען קאַפּאַלערי בלוט אויף אַ ליידיק מאָגן צו באַשטימען עטלעכע שטרענג גענעטיק חולאתן, צווישן זיי - פענילקעטאָנוריאַ. אויב אַ עקסטראַקט פון די מאַטערניטי שפּיטאָל פארגעקומען פריער, די אַנאַליסיס איז געטאן אין די פּאָליקליניק בייַ די אָרט פון וווינאָרט אין די ערשטער 10 טעג פון לעבן.
געגעבן אַז אין זעלטן קאַסעס, עס זענען עראָוניאַס רעזולטאַטן, די דיאַגנאָסיס איז קיינמאָל געגרינדעט נאָך די רעזולטאַטן פון דער ערשטער אַנאַליסיס. צו באַשטעטיקן די יגזיסטינג פּאַטאַלאַדזשי, אַ נומער פון אנדערע שטודיום זענען אַסיינד, צווישן וועלכע:
- ורינאַליסיס פֿאַר די דיטעקשאַן פון פענילפּירוואַטע;
- קוואַנטיטאַטיווע פעסטקייַט פון פעניללאַנינע און טיראָסין אין פּלאַזמע;
- פעסטקייַט פון כייפּאַטיק ענזיים טעטיקייט;
- עלעקטראָענסעפאַלאָגראַפי און מאַגנעטיק רעזאַנסאַנס ימאַגינג פון דעם מאַרך.
א גענעטיק כיסאָרן צו דער אַנטוויקלונג פון פּאַטאַלאַדזשי קענען זיין דיטעקטאַד אין די פיטאַס בעשאַס ינווייסיוו פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס. צו טאָן דאָס, די סאַמפּאַלז פון סעלז פון ווילאַ כאָריאַן אָדער אַמניאָטיק פליסיק זענען אויסגעקליבן, און דערנאָך דנאַ אַנאַליסיס איז געטאן. עס איז רעקאַמענדיד אַז אַזאַ אַ לערנען אין משפחות מיט אַ הויך ריזיקירן פון מאָרבידאַטי, אַרייַנגערעכנט, אויב שוין עס איז אַ קינד מיט פענילקעטאָנוריאַ.
פענילקעטאָנוריאַ - באַהאַנדלונג
ווען פענילקעטאָנוריאַ איז דיטעקטאַד אין נייַ - געבוירן, דאקטוירים פון אַזאַ ספּעשאַלטיז ווי גענעטאַניסט, פּידיאַטרישאַן, נוראַלאַדזשאַסט, נוטרישאַניסט זאָל אָבסערווירן די קראַנק. יענע וואס וויסן, פענילקעטאָנוריאַ - וואָס מין פון קרענק, עס וועט זיין קלאָר וואָס דער באַזע פון זיין באַהאַנדלונג איז צו נאָכפאָלגן אַ דיעטע מיט אַ ריסטריקשאַן פון פענילאַלאַנינע. אין דערצו, מעדאַקיישאַן, מאַסאַזש, פיסיאָטהעראַפּי, פסיכאלאגישן און פּעדאַגאַדזשיקאַל מעטהאָדס פֿאַר דער סאציאאַליזיישאַן פון דעם קינד, צוגרייטונג פֿאַר לערנען, זענען פּריסקרייבד.
פענילקעטאָנוריאַ - דיעטע
ווען דיאַגנאָזינג "פענילקעטאָנוריאַ", אַ דיעטע פֿאַר אַ קינד איז פּריסקרייבד מיד. פון דיעטע, עסנוואַרג רייַך אין פּראָטעין (פלייש, פיש, מילכיק פּראָדוקטן, לעגיומז, ניסלעך און אנדערע) זענען יקסקלודיד. די נויט פֿאַר פּראָטעינס איז קאַמפּאַנסייטאַד דורך ספּעציעל דייאַטערי מיקסטשערז און אנדערע פּראָדוקטן מיט בערלאָפען - סעמיסינטעטיש פּראָטעין הידראָאָליאַטע, גאָר דיספּאָוזד פון פעניללאַנינע (טעטראַפען, לאָפענאַלאַק, נאָפעלאַן). פּאַטיענץ נעמען פּראָטעין-פריי ברויט, מאַקאַראָנען, טוווע, מאָוססעס און אַזוי אויף. ברעאַסטפעעדינג איז געטאן אין לימיטעד דאָסעס.
שטרענג אַדכעראַנס צו אַ דיעטע מיט רעגולער מאָניטאָרינג פון די צופרידן פון פענילאַלאַנינע אין די בלוט אין די ערשטער 14-15 יאר פון לעבן פּריווענץ די אַנטוויקלונג פון גייַסטיק אַבנאָרמאַלאַטיז. דערנאך די דיעטע איז עפּעס יקספּאַנדיד, אָבער פילע עקספּערץ רעקאָמענדירן לעבנ געבליבענע באמערקונג פון אַ ספּעציעל דיעטע. די קאָפאַקטאָר פאָרעם פון פענילקעטאָנוריאַ איז ניט באהאנדלט דורך דיעטע, אָבער איז קערעקטאַד בלויז דורך טעטראַהידראָביטערין פּרעפּעריישאַנז.
פענילקעטאָנוריאַ - דרוגס פֿאַר באַהאַנדלונג
פענילקעטאָנוריאַ באַהאַנדלונג אין קינדער אויך גיט די ינטייק פון זיכער דרוגס, אַרייַנגערעכנט:
- נאָאָטראָפּיקס ( פּיראַסעטאַם , סערעבראָליסין);
- וויטאַמינס פון גרופּע ב;
- מינעראַל קאַמפּלעקסאַז;
- דרוגס פֿאַר ימפּרוווינג געוועב מעטאַבאַליזאַם (אַטפּ, ריבאָקסין );
- דרוגס אַז פֿאַרבעסערן מיקראָסירקולאַטיאָן (טרענטאַל, פּענטאָקסיפיללינע).
פענילקעטאָנוריאַ - פּראָגנאָסיס פֿאַר לעבן און קרענק
עלטערן וואס קענען פערסטאַנד וואָס מין פון גענעטיק קרענק - פענילקעטאָנוריאַ, אין מאָדערן טנאָים איז די געלעגנהייט צו וואַקסן אַ געזונט קינד, אויב איר נאָכפאָלגן אַלע מעדיציניש פּראַסקריפּשאַנז. ווען געהעריק באַהאַנדלונג איז ניט בנימצא, פענילקעטאָנוריאַ פּראָגנאָסיס איז דיסאַפּויניד: פּאַטיענץ לעבן וועגן 30 יאר מיט שטרענג מענטאַל דיפישאַנסי און קייפל פאַנגקשאַנאַל דיסאָרדערס.