Neonatal Screening

שוין אין דער ערשטער ווייניק טעג פון לעבן, אַ נייַ - געבוירן בעיבי ווארטן פֿאַר אַ מאַנדאַטאָרי דורכקוק - נעאָנאַטאַל זיפּונג פון יערושעדיק חולאתן אָדער "פּיאַטע טעסט". דעם אופֿן פון ויספאָרשונג אַלאַוז אונדז צו ידענטיפיצירן בייַ די ערליאַסט בינע עטלעכע ערנסט חולאתן וואָס פֿאַר אַ לאַנג צייַט טאָן ניט באַשייַמפּערלעך קיין פונדרויסנדיק סימפּטאָמס. דערווייַל, די פּאַטאַלאַדזשאַז קענען אַקיעראַטלי פאַרגרעסערן די קוואַליטעט פון לעבן פון די קינד אין דער צוקונפֿט און דאַרפן באַלדיק קאַמף.

ווי איז די "מלכּה פּרובירן" פירט?

פֿאַר נעאָנאַטאַל זיפּונג, די בעיבי נעמט בלוט פון די פּיאַטע 3-4 טעג פון לעבן, אין פּרעעטער בייביז די אַנאַליסיס איז געטאן 7-14 טעג נאָך געבורט 3 שעה נאָך פידינג.

מוסטערונג פון בלוט סאַמפּאַלז איז געפירט אויס ניצן אַ ספּעציעל פּרובירן-פּאַפּיר פאָרעם. אויף די פאָרעם זענען אנגעצייכנט די חולאתן וואָס זענען אַנאַלייזד אין די פאָרעם פון קליין קרייזן.

וואָס חולאתן קענען דעטעקט זיפּונג פון נובאָרנז?

בעשאַס נעאָנאַטאַלאַ זיפּונג פון נובאָרנז, דעם בייַזייַן פון לפּחות 5 קאָנסענאַטאַל חולאתן מוזן זיין אָפּגעשטעלט. אין עטלעכע פאלן, זייער נומער קענען זייַן פיל גרעסערע. דאָ זענען די הויפּט חולאתן וואָס קענען אַנטדעקן די "פּיאַטע פּרובירן":

  1. אַדרענאָגעניטאַל סינדראָמע, אָדער קאָננענאַטאַל דיספאַנגקשאַן פון די אַדרענאַל קאָרטעקס. דעם ערנסט קראַנקייַט קענען פֿאַר אַ זייער לאַנג צייַט ניט באַשייַמפּערלעך זיך אין קיין וועג, אָבער, בעשאַס פּובערטי, די אַדאַלעסאַנט ס אַנטוויקלונג פון די דזשענאַטאַל אָרגאַנס איז דיסראַפּטיד. אין דער אַוועק פון באַהאַנדלונג, אַקס קענען אויך פירן צו סלייסט פון זאַלץ דורך די קידניז, אין שטרענג קאַסעס דעם צושטאַנד פירט צו טויט.
  2. גאַלאַקטאָסעמיאַ איז דער פעלן אָדער אַוועק אין דער גוף פון ענזיימז נייטיק פֿאַר די פּראַסעסינג גאַלאַקטאָס אין גלוקאָוס. דער קינד איז געוויזן אַ לעבעדיק דיעטע אַז גאָר יקסקלודז מילך און אַלע מילכיק פּראָדוקטן מיט מילכיק.
  3. קאַנדזשענאַטאַל היפּאָטהעראָידיסם איז אַ ערנסט קרענק פון די טיירויד דריז. מיט אים, די קינד טוט נישט פּראָדוצירן גענוג טיירויד כאָרמאָונז, וואָס, אין קער, פירן צו אַ פאַרהאַלטן אין דער אַנטוויקלונג פון רובֿ סיסטעמס און אָרגאַנס. אָן באַהאַנדלונג, דעם צושטאַנד פירט צו דיסאַביליטי און גייַסטיק ריטאַרדיישאַן.
  4. סאַסטיק פראָגראָס איז אַ צושטאַנד קעראַקטערייזד דורך אַ וידעפדיק ימיונאָראַטיווע טריפּסין אין די בלוט. דעם קרענק קענען פירן צו ערנסט דיסאָרדערס פון די דיגעסטיווע און רעספּעראַטאָרי סיסטעמען, ווי געזונט ווי ענדאָוקריין גלאַנדז.
  5. אין פענילקעטאָנוריאַ , דער גוף לאַקס אַ ענזיים אַז איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די קלעאַוואַגע פון ​​די אַמינאָ זויער פענילאַלאַנינע. מיט די יבעריק אַקיומיאַליישאַן פון דעם מאַטעריע אין דעם בלוט קינד, אַלע ינערלעך אָרגאַנס זענען אַפעקטאַד, מענטאַל ריטאַרדיישאַן דעוועלאָפּס, די מאַרך שטאַרבן.

אַזאַ קינדער זענען פֿאַר לעבן פאַרבאָטן צו עסן קיין פּראָדוקטן מיט פּראָטעין, אַרייַנגערעכנט פלייש, פיש, מילך, אאז"ו ו; פֿאַר זייער דערנערונג ספּעציעל טעראַפּיוטיק פּראָדוקטן זענען מאַניאַפאַקטשערד אָן פענילאַלאַנינע.

די רעזולטאַטן פון נעאָנאַטאַלאַל זיפּונג, אין דער אַוועק פון דעוויאַטיאָנס אין זיי, זענען נישט געמאלדן צו די עלטערן פון די בעיבי. אָבער, אין פאַל פון דיטעקשאַן פון קיין קרענק, אַ ריפּיטיד פּרובירן איז מיד געטאן, וואָס מאכט עס מעגלעך צו ויסשליסן די מעגלעכקייט פון טעות. ווען קאַנפערמינג די דיאַגנאָסיס, די מיטלען זאָל זיין גענומען מיד, ווייַל אַלע די חולאתן זענען זייער ערנסט, און זייער באַהאַנדלונג זאָל זיין אנגעהויבן ווי פרי ווי מעגלעך.