מאל אַלע די העל פּלאַנז און האפענונגען אַז אָוווערוועלם יונג עלטערן קענען זיין קראָסט אויס אין איין באַוועגונג. פֿאַר בייַשפּיל, אַ שרעקלעך דיאַגנאָסיס איז פענילקעטאָנוריאַ.
גרונט פון פענילקעטאָנוריאַ אין קינדער
פענילקעטאָנוריאַ איז אַ גענעטיק קרענק, די עסאַנס פון וואָס איז די ווייאַליישאַן פון די אַמינאָ זויער מאַטאַבאַליזאַם, ניימלי, די פעלן פון די ענזיים פעניללאַנינע הידראָקסילאַסע, וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר דער וועקסל פון פעניללאַנינע, די פּראָטעין געפונען אין רובֿ פודז טראַדישאַנאַלי קאַנסומד אין עסנוואַרג. ניט שפּאַלטן פּראָטעין איז אַ ערנסט געפאַר צו די מענטשלעך מאַרך און נערוועז סיסטעם.
די קרענק איז נישט אַזוי זעלטן - אין 1 פון 7000 פאלן. צום באַדויערן, אַ קינד מיט דעם קרענק קען זיין דערשראָקן אין גאנץ געזונט עלטערן, צוגעשטעלט אַז זיי זענען ביידע קאַריערז פון די לייטאַנט, "סליפּינג" דזשין פון פענילקעטאָנוריאַ.
וואונדער פון פענילקעטאָנוריאַ
די געפאַר פון די קרענק איז אַז עס איז אוממעגלעך צו דערקענען עס אין דער צייַט פון נייַנצן אָן ספּעציעל טעסץ. און דער ערשטער וואונדער קענען דערשייַנען בלויז אין 2-6 חדשים:
- לעטהאַרגי;
- שילשל, וואַמאַטינג;
- דיקריסט מוסקל טאָן;
- ענדערונגען אין די הויט;
- גשמיות ריטאַרדיישאַן.
אויב די קרענק טוט נישט אַנטדעקן אין צייַט און טוט נישט אָנהייבן באַהאַנדלונג, די גענטאַל ריטאַרדיישאַן קענען דערגרייכן אַ הויך גראַד.
פענילקעטאָנוריאַ: זיפּונג
פֿאַר אַ בייַצייַטיק דיטעקשאַן פון די קרענק, מאַסע נעאָנאַטאַל זיפּונג איז געניצט - אַ לערנען פון די בלוט פון אַ נייַ-געבוירן צו אַנטהאַלטן פענילאַלאַנינע. אויב די ינדאַקייטערז זענען אויפגעשטאנען, דער קינד איז געשיקט צו אַ גענעטיקאַסט צו דערקלערן דעם דיאַגנאָסיס.
פענילקעטאָנוריאַ: באַהאַנדלונג
די הויפּט זאַך אין דער טעראַפּיע פון דעם שרעקלעך קרענק איז געהעריק דערנערונג מיט פענילקעטאָנוריאַ. די עסאַנס פון די דיעטע אין די יקסקלוזשאַן פון פּראָדוקטן מיט פענילאַלאַנינע, וואָס איז, אַלע פּראָטעין פודז פון כייַע אָפּשטאַם. דעפיסיענסי פון פּראָטעין וועט זיין אָנגעפילט מיט ספּעציעל אַמינאָ זויער מיקסטשערז.
מיט עלטער, די סענסיטיוויטי פון די נערוועז סיסטעם צו די אַנספּליט פּראָטעין דיקריסאַז און כּמעט אַלע פּאַטיענץ מיט פענילקעטאָנוריאַ נאָך 12-14 יאר אַלט באַשטימען צו אַ נאָרמאַל דיעטע.