בעת שוואַנגערשאַפט, צוקונפֿט מוטערס טאָן פּרענאַטאַל זיפּונג צו ידענטיפיצירן פרי גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז פון די פיטאַס. איינער פון די מערסט ערנסט חולאתן פון דעם גרופּע איז דער סינדראָום דיסקרייבד דורך יוחנן עדוואַרדס אין 1960. אין מעדיצין, עס איז באקאנט ווי טריזאַמי.
עדוואַרדס סינדראָום - וואָס איז עס אין פּשוט ווערטער?
אין אַ געזונט זכר און ווייַבלעך רעפּראָדוקטיווע צעל איז אַ נאָרמאַל אָדער האַפּלאָיד שטעלן פון טשראָמאָסאָומז אין אַ סומע פון 23 ברעקלעך. נאָך די מערדזשער זיי פאָרעם אַ יחיד קיט - קאַריאָטיפּע. ער ווי אַ סאָרט פון דנאַ-פאספארט, כּולל יינציק גענעטיק דאַטן וועגן דעם קינד. א נאָרמאַל אָדער דיפּלאָיד קאַריאָטיפּע כּולל 46 כראָמאָסאָמעס, 2 פון יעדער טיפּ, פון די מוטער און פאטער.
מיט די קרענק אין קשיא, אין 18 פּערז עס איז אַן עקסטרע דופּליקייטיד עלעמענט. דעם איז טריסאָמי אָדער עדוואַרדס סינדראָום - קאַריאָטיפּע, קאַנסיסטינג פון 47 כראָמאָסאָומז אַנשטאָט פון 46 ברעקלעך. מאל די דריט נאָכמאַכן פון די 18 כראָמאָסאָום איז טייל מאָל אָדער טוט נישט פאַלן אין אַלע סעלז. אַזאַ קאַסעס זענען ראַרעלי דיאַגנאָסעד (וועגן 5%), די נואַנסיז טאָן ניט ווירקן די קורס פון דער פּאַטאַלאַדזשי.
עדוואַרדס סינדראָום - די סיבות פון
גענעטיקערס האָבן ניט נאָך פיגיערד אויס וואָס עטלעכע קינדער אַנטוויקלען די דיסקרייבד טשראָמאָסאָמאַל מיוטיישאַן. עס איז געמיינט אַז עס איז אַקסאַדענטאַל, און ניט פּרעווענטיוו מיטלען צו פאַרמייַדן עס האָבן שוין דעוועלאָפּעד. עטלעכע עקספּערץ לינק פונדרויסנדיק סיבות און עדוואַרדס סינדראָום - די סיבות, סאַפּאָוזאַדלי קאַנטריביוטינג צו דער אַנטוויקלונג פון אַנאַמאַליז:
- פּראַלאָנגד נוצן פון דרוגס, אַלקאָהאָל, טאַביק;
- הערעדיטי;
- עלטער פון מוטער אָדער פאטער איבער 45;
- ינפעקציע פון די געניטאַלס;
- לאַנג-טערמין נוצן פון מעדאַקיישאַנז אַז ווירקן די ימיון, ענדאָוקריין און רעפּראָדוקטיווע סיסטעמען;
- ויסשטעלן צו ראַדיאָאַקטיוו ראַדיאַציע.
עדוואַרדס סינדראָום - גענעטיקס
באַזירט אויף די רעזולטאַטן פון פריש שטודיום אין די 18 כראָמאָסאָם כּולל 557 דנאַ סעקשאַנז. זיי ענקאָוד מער ווי 289 מינים פון פּראָטעינס אין דעם גוף. אין דעם פּראָצענט פון דעם איז 2.5-2.6% פון די גענעטיק מאַטעריאַל, אַזוי די דריט 18 כראָמאָסאָומז זענען אַזוי אַפעקטאַד דורך פעטאַל אַנטוויקלונג - עדוואַרדס סינדראָום דאַמידזשיז די ביינער פון די שאַרבן, קאַרדיאָווואַסקיאַלער און געניטאָ-יעראַנערי סיסטעמס. די מיוטיישאַן אַפעקץ עטלעכע טיילן פון דעם מאַרך און פּעריפעראַל נערוו פּלעקסוסעס. פֿאַר אַ פּאַציענט מיט עדוואַרדס סינדראָום, אַ קאַריאָטיפּע איז רעפּריזענטיד, ווי געוויזן אין די פיגור. ער קלאר ווייזט אַז אַלע שטעלט זענען פּערד, חוץ פֿאַר 18 שטעלט.
די אָפטקייַט פון עדוואַרדס סינדראָום
דעם פּאַטאַלאַדזשי איז זעלטן, ספּעציעל ווען קאַמפּערד מיט די מער געזונט-באקאנט גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז. דיסעאַסעס עדוואַרדס סינדראָמע איז דיאַגנאָסעד אין איין נייַע געבוירן פון 7,000 געזונט קליינע קינדער, מערסטנס אין גערלז. עס קען נישט זיין באַשטימט אַז די עלטער פון די פאטער אָדער ענין באטייטיק ווירקן די מאַשמאָעס פון פּאַסירונג פון טריסאָמי 18. עדוואַרדס סינדראָמע אַקערז אין קינדער בלויז 0.7% מער אָפט אויב די עלטערן זענען איבער 45 יאר אַלט. דעם טשראָמאָסאָמאַל מיוטיישאַן איז אויך געפונען צווישן טאַדלערז קאַנסיווד אין אַ יונג עלטער.
עדוואַרדס סינדראָום - וואונדער
די קרענק אונטער באַטראַכטונג האט אַ ספּעציפיש קליניש בילד אַלאַוינג צו באַשטימען די טריסאַמי 18. עס זענען צוויי גרופּעס פון וואונדער אַקאַמפּאַניינג עדוואַרדס סינדראָום - די סימפּטאָמס זענען קאַנווענשאַנאַלי קלאַסאַפייד אין ינערלעך אָרגאַנס דורכפאַל און פונדרויסנדיק דיווייישאַנז. דער ערשטער טיפּ פון מאַנאַפעסטיישאַן כולל:
- אַמביליקאַל, ינגויינאַל הערניאַ;
- קאָנסעניטאַל האַרץ חסרונות ;
- אַוועקלייגן פון סאַקינג און סוואַלאָוינג רעפלעקס;
- דיווערטיקולום פון מעקעל ;
- גאַסטראָעסאָפאַגעאַל רעפלוקס;
- אַטרעסיאַ פון די אַנוס אָדער עסאַפאַגוס;
- כייפּטראַפי פון די קליטאָריס;
- אַנדערדאַוועלאַפּמאַנט פון קאָרפּוס קאַללאָסום, סערעבעללום;
- קריפּטאָרטשידיסם ;
- ימפּראַפּער שטעלע פון די קישקע;
- hypospadias;
- דאַבלינג פון יוריטערז;
- אַטראָפי אָדער סמודינג פון סערעבראַל קאָנוואָלוטיאָנס;
- סעגמענטעד אָדער פּאָדקעווע-שייפּט ניר;
- ונפאָרמעד אָוויריעס;
- טוויסטיד רוקנביין;
- muscular dystrophy;
- נידעריק גוף וואָג (וועגן 2 קג ביי געבורט).
ויסגעצייכנט, אויך גרינג צו ידענטיפיצירן עדוואַרדס סינדראָום - אַ בילד פון בייביז מיט טריסאָמי 18 ווייזט דעם בייַזייַן פון די פאלגענדע סימפּטאָמס:
- דיספּראַפּאָרשאַניט קליין קאָפּ;
- פאַרקרימען פּנים פאָרעם;
- שמאָל און קורץ גלאַטאַס;
- דיפאָרמד, נידעריק-ליגנעריש אויערן (אויסגעשטרעקט כאָריזאַנטאַלי);
- אַוועק פון לאָבעס, מאל - טראַגאַס און אַפֿילו אויער קאַנאַל;
- קורץ און ברייט קאַסטן;
- אַנדערדיוועלאַפּט נידעריקער קין;
- קליינע מויל, אָפֿט האט אַ טרייאַנגגיאַלער עפן רעכט צו אַ פּאַטאַלאַדזשיקלי פאַרקירצט אויבערשטן ליפּ;
- עמבעדיד ענלאַרגעד בריק פון נאָז;
- "ראַקינג-האַלטן";
- מעמבריינז צווישן די פינגער אָדער זייער פוסיאָן (פלאַפּ-ווי לימז);
- הויך גומע, מאל מיט אַ שפּאַלט;
- קורץ האַלדז מיט פּראַמאַנאַנט קאָלנער פאַרלייגן;
- טראַנזווערס פורראָווס און סקאַלאַפּס אויף די פּאַלמז;
- העמאַנגיאָמאַס און פּאַפּיללאָמאַס אויף די הויט;
- פּטאָסיס פון די יילידז;
- strabismus;
- פּראָטרודינג אָקקופּוט און נידעריק שטערן.
עדוואַרדס סינדראָום - דיאַגנאָסיס
די דיסקרייבד גענעטיק קרענק איז אַ ווייַזן אָנווייַז פֿאַר אַבאָרשאַן. קינדער מיט עדוואַרדס סינדראָום וועט קיינמאָל קענען לעבן גאָר, און זייער געזונט וועט ראַפּאַדלי דיטיריערייטיד. פֿאַר דעם סיבה, עס איז וויכטיק צו דיאַגנאָזירן טריסאָמי 18 בייַ די ערליאַסט מעגלעך דאַטע. צו באַשטימען דעם פּאַטאַלאַדזשי, עטלעכע ינפאָרמאַטיווע סקרינינגז זענען דעוועלאָפּעד.
אַנאַליסיס פֿאַר עדוואַרדס סינדראָום
עס זענען ניט-ינווייסיוו און ינווייסיוו טעקניקס פֿאַר לערנען ביאָלאָגיקאַל מאַטעריאַל. די רגע טיפּ פון טעסץ איז געהאלטן די מערסט פאַרלאָזלעך און פאַרלאָזלעך, עס העלפט צו ידענטיפיצירן עדוואַרדס סינדראָום אין די פיטאַס אין פרי סטאַגעס פון אַנטוויקלונג. ניט-ינווייסיוו איז דער נאָרמאַל פּרענאַטאַל זיפּונג פון די מוטער ס בלוט. ינוואַסיוו דיאַגנאָסטיק מעטהאָדס אַרייַננעמען:
- טשאָריאָניק ווילאַ ביאָפּסי. דער לערנען איז באגלייט פון 8 וואָכן. צו דורכפירן די אַנאַליסיס, אַ שטיק פון די פּלאַסענטאַ שאָל איז פּלאַקט, ווייַל זייַן סטרוקטור כּמעט בישליימעס צונויפפאַלן מיט די פיטאַל געוועב.
- Amniocentesis . בעשאַס די טעסטינג, גענומען אַ מוסטער פון אַמניאָטיק פליסיק. דעם פּראָצעדור באשלאסן די עדוואַרדס סינדראָום פון די 14 וואָך פון דזשעסטיישאַן.
- Cordocentesis. די אַנאַליסיס ריקווייערז אַ ביסל אַמביליקאַל שנור בלוט פון די פיטאַס, אַזוי דעם מעטהאָדס פון דיאַגנאָסיס איז געניצט בלויז אויף שפּעט דאַטעס, פון 20 וואָכן.
ריזיקירן פון עדוואַרדס סינדראָום אין ביאָטשעמיסטרי
פּרענאַטאַל זיפּונג איז געפירט אויס אין דער ערשטער טרימעסטער פון שוואַנגערשאַפט. די צוקונפֿט מוטער מוזן שענקען בלוט אין די 11 טה צו 13 טה ווערבסטיישאַן פֿאַר בייאָוקעמיקאַל אַנאַליסיס. באַזירט אויף די רעזולטאַטן פון דיטערמאַנינג די מדרגה פון טשאָריאָניק גאָנאַדאָטראָפּין און פּלאַזמע פּראָטעין א, די ריזיקירן פון עדוואַרדס סינדראָום אין אַ פיטאַס איז קאַלקיאַלייטאַד. אויב עס איז הויך, די פרוי איז געבראכט אין דער צונעמען גרופּע פֿאַר דער ווייַטער בינע פון די פאָרשונג (ינווייסיוו).
עדוואַרדס סינדראָום - וואונדער דורך אַלטראַסאַונד
דעם טיפּ פון דיאַגנאָסיס איז ראַרעלי געניצט, דער הויפּט אין קאַסעס ווען די שוואַנגער פרוי האט נישט אַנדערגאָן פּרילימאַנערי גענעטיק זיפּונג. Edward's סינדראָום אויף אַלטראַסאַונד קענען זיין יידענאַפייד בלויז אין שפּעטער טערמינען, ווען די פיטאַס איז כּמעט גאָר געשאפן. כאַראַקטעריסטיש סימפּטאָמס פון טריסאַם 18:
- ינטראַוטערין מאַלפאָרמיישאַנז פון די קאַרדיאָווואַסקיאַלער און געניטאָורינאַרי סיסטעם;
- אַנאַמאַליז פון מוסקולאָסקעלעטאַל סטראַקטשערז;
- פּאַטאַלאַדזשי פון די ביינער פון די שאַרבן און ווייך געוועבן פון די קאָפּ.
- ומדירעקט וואונדער פון די קרענק אויף אַלטראַסאַונד:
- בראַדיקקאַרדיאַ;
- פאַרהאַלטן אין פיטאַל אַנטוויקלונג;
- איין אַרטעריע אין די אַמביליקאַל שנור (עס זאָל זיין צוויי);
- אַ הערניאַ אין די אַבדאָמינאַל קאַוואַטי;
- וויסואַל אַוועק פון די ביינער פון די נאָז.
עדוואַרדס סינדראָום - באַהאַנדלונג
די טעראַפּיע פון די מיוטיישאַן איז יגזאַמאַנד צו אַליוויייטינג זייַן סימפּטאָמס און פאַסילאַטייט די לעבן פון די וויקלקינד. היילן עדוואַרד ס סינדראָום און ענשור די קינד 'ס פול אַנטוויקלונג קען נישט. נאָרמאַל מעדיציניש אַקטיוויטעטן העלפן:
- ומקערן די דורכפאָר פון עסנוואַרג מיט אַטרעסיאַ פון די אַנוס אָדער קישקע;
- צו אָרגאַניזירן פידינג דורך די זאָנד קעגן דעם הינטערגרונט פון דער אַוועק פון סאַקינג און סוואַלאָוינג ריפלעקסאַז;
- סטייבאַלייז די פאַנגקשאַנינג פון די קאַרדיאָווואַסקיאַלער סיסטעם;
- נאָרמאַלייז די אַוטפלאָו פון פּישעכץ.
אָפט עדוואַרדס סינדראָום פון פנאיערז אַדישנאַלי ריקווייערז די נוצן פון אַנטי-ינפלאַמאַטאָרי, אַנטיבאַקטיריאַל, כאָרמאָונאַל און אנדערע שטאַרק דרוגס. עס איז נייטיק פֿאַר בייַצייַטיק אינטענסיווע טעראַפּיע פון אַלע פארבונדן חולאתן, וואָס עס פּראַוואָוקס:
- ווילמס אָנוווקס ;
- קאָנדזשונקטיוויטיס;
- פּנעומאָניאַ;
- otitis media;
- פּולמאַנערי כייפּערטענשאַן;
- סינוסיטיס;
- ורינאָ-דזשענאַטאַל ינפעקשאַנז;
- frontitis;
- הויך בלוט דרוק און אנדערע.
עדוואַרדס סינדראָום - פּראָגנאָסיס
מערסט עמבריאָס מיט די דיסקרייבד גענעטיק אַנאַמאַלי שטאַרבן אין דעם געשטאַלט רעכט צו רידזשעקשאַן דורך די גוף פון אַ נידעריק פעטאַס. נאָך געבורט, די פאָרויסזאָגן איז אויך דיסאַפּויניד. אויב די עדוואַרדס סינדראָמע איז דיאַגנאָסעד, ווי פילע אַזאַ קינדער לעבן, מיר וועלן באַטראַכטן אין פּערסענטידזשיז:
- 60% - ניט מער ווי 3 חדשים;
- 7-10% - 1 יאָר;
- וועגן 1% - אַרויף צו 10 יאר.
אין יקסעפּשאַנאַל קאַסעס (פּאַרטיייש אָדער מאָסאַיק טריזאַמי 18), וניץ קענען דערגרייכן צייַטיקייַט. אפילו אין אַזאַ סיטואַטיאָנס, יוחנן עדוואַרדס סינדראָום וועט ינעקסעראַבלי פּראָגרעס. דערוואַקסן קינדער מיט דעם פּאַטאַלאַדזשי בלייַבן אַנלימאַטאַד אויף אייביק. די מאַקסימום וואָס זיי קענען זיין געלערנט:
- הייבן דיין קאָפּ;
- שמייכל;
- independently there;
- צו דערקענען אַ לימיטעד קרייַז פון מענטשן.