די רויט פֿאַרב פון בלוט, ווי געזונט ווי זייַן פיייקייַט צו אַריבערפירן זויערשטאָף, איז רעכט צו דעם בייַזייַן פון העמע. אין קער, דעם בייאָוקעמאַקאַל קאַמפּאַונד איז געשאפן רעכט צו ענזימעס, די פּראָדוקציע פון וואָס ריקווייערז פּאָרפירין. ווען די סאַבסטאַנסאַז זענען דעפיאַניש, פּאָרפיריאַ אַנטוויקלען, ווי אַ הערשן, הערעדיטי ווערט די גרונט.
גענעטיקס און פּאָרפיריאַ
די הויפּט פאַקטאָר פּרעדיספּאָסינג צו די פּראַגרעשאַן פון די קרענק איז די בייַזייַן פון אַנטיען קאַריערז הלאַ ב 7 און הלאַ אַ 3 אין די בלוט. זיי אַרויסרופן אַ ינאַדאַקוואַט פּראָדוקציע פון ענזימעס וואָס פאָרעם העמע, ווי געזונט ווי אַ הילעל פון די אַקסאַדיישאַן פון ליפּיד קאַמפּאַונדז.
אין דערצו צו דזשאַנעטיקס, יריווערסאַבאַל העפּאַטיטיס ב, C און א (אין שטרענג פאָרעם) מיט דערנידעריקונג פון לעבער פּאַרענטשימאַ, ביין מאַרך שעדיקן זענען וויכטיק.
סימפּטאָמס פון פּאָרפיריאַ
די נייטיק ענזיים קאַמפּאַונדז זענען געשאפן אין די לעבער און ביין מאַרך. דעריבער, וואונדער פון פּאָרפיריאַ בייַטן דיפּענדינג אויף די אַפעקטיד אָרגאַן, און אַ פאַרשיידנקייַט פון פּאַטאַלאַדזשי.
די כייפּאַטיק טיפּ האָבן די פאלגענדע סאַבגרופּס און קוואַליטעט קליניש מאַנאַפעסטיישאַנז:
- הערעדיטאַרי. די מערסט פּראַנאַונסט סימפּטאָם איז טיף ווייטיק אין די עפּיגאַסטריק געגנט. אין דערצו, עס זענען טאַטשיקאַרדיאַ, מילד גייַסטיק דיסאָרדערס, כייפּערטענשאַן .
- אַקוטע ינטערמיטאַנט. דער קורס איז אַ ביסל ענלעך צו די יערושעדיק פאָרעם, אָבער עס אַפעקץ די הויפט און פּעריפעראַל נערוועז סיסטעם. דעם איז באגלייט דורך כאַלוסאַניישאַנז, עפּילעפּטיק סיזשערז, דיליריאַם און פּאַראַליסיס פון די גלאַט מאַסאַלז פון די בראָנטשי, לונגען.
- טשעסטער. געץ זייַן נאָמען רעכט צו דער געזעץ פון אָרט (מערסטנס קראַנק מענטשן פון דער שטאָט פון טשעסטער אין ענגלאַנד) און געניאַלאָגיקאַל שייכות. ענלעך צו די פרייַערדיק פאָרעם פון פּאָרפיריאַ, אָבער עס האט מער שטרענג סימפּטאָמס, מאל עס איז פראָט מיט ניר דורכפאַל.
- Coproprotoporphyria. עס קאַמביינז די קליניש מאַנאַפעסטיישאַנז פון די דרייַ אַבאַוועמענטיאָנעד זגאַל פון די קרענק, כאַראַקטעריסטיש פון די באוווינער פון דרום אפריקע. די קרענק איז באגלייט דורך ויסבראָך אויף די ייבערפלאַך ייבערפלאַך.
- Urokopproporfiriya. עס איז אָפט דיאַגנאָסעד ווי הויט פּאָרפיריאַ - די סימפּטאָמס זענען אויסגעדריקט ווי אַ הילעל פון פּיגמאַנטיישאַן און די פאָרמירונג פון קליין באַבאַלז אין די געגנט פון הענט און פּנים. עס אָפט אַפעקץ רעזידאַנץ פון רוסלאַנד און די לענדער פון די ערשטע סיס.
אויב די סינטעז פון פּאָרפירינס איז אויפגערודערט אין די ביין מאַרך, די פאַרשיידנקייַט פון מאַלדאַס אַנטוויקלען:
- עריטהראָפּיאָעטיש עראָפּאָרפיריאַ. די מערסט געפערלעך טיפּ פון קראַנקייַט, ווייַל עס ראַרעלי אַלאַוז איר צו לעבן צו אַדאַלטכוד. עס איז קעראַקטערייזד דורך שעדיקן צו די הויט (מיט ניט-היילונג געשוויר יראַסיז), ציין, סענסיטיוויטי צו זונ - ראַדיאַציע, און פּראַגרעשאַן - דורך ינפעקציע פון בלוט.
- עריטראָפּראָיעטיק קאַפּראָפּאָרפיריאַ. די הויפּט סימפּטאָם איז אַ שטאַרק סענסיטיוויטי פון אַלטראַווייאַליט, וואָס זייַנען געשווילעכץ, יטשינג און היפּערעמיאַ פון די עפּידלער. נאָך פּראַלאָנגד זון ויסשטעלן, עס איז אויך די פּאַסירונג פון וועזיקאַלז, העמאָררהאַגיק ויסשיט, אַלסערז אויף די הויט און סקאַרס.
- עריטהראָפּיאָעטיש פּראָטאָפּאָרפיריאַ. טשאַראַקטעריזעד פּונקט דורך די זעלבע קליניק ווי די פריערדיקע טיפּ פון פּאַטאַלאַדזשי, עס איז דיאַגנאָסעד דורך מיטל פון אַ בלוט פּרובירן (די קאַנסאַנטריישאַן פון פּראָטאָפּאָרפין ינקריסיז אין עריטהראָסיטעס).
באַהאַנדלונג פון פּאָרפיריאַ קרענק
צו דאַטע, עס זענען קיין ווירקונג פון באַהאַנדלונג פון די קרענק. סימפּטאַמאַטיק באַהאַנדלונג ינוואַלווז די נוצן פון
- לאָוערינג בלוט דרוק;
- ספּלענעקטאָמי;
- plasmapheresis ;
- גענומען אַנטי-ינפלאַמאַטאָרי און אַנאַלדזשיסיק רפואות;
- שטענדיק שוץ קעגן אַלטראַווייאַליט ראַדיאַציע;
- פּעריאָדיש ינסטאַלירונג פון דראַפּערז מיט גלוקאָוס לייזונג, די הקדמה פון ריבאָקסין, אַדענאָסינע מאָנאָפאָספאַטע, דעלאַגילאַ.