גענעטיק אַנאַליסיס איז ביסלעכווייַז שיין אַ פאָלקס לערנען. מיט די הילף פון דעם טיפּ פון לאַבאָראַטאָריע פאָרשונג, די דאקטוירים קענען ניט בלויז שטעלן דעם כאַראַקטער פון דער סיבה, אָבער אויך די פּרעדיספּאָסיטיאָן צו אַ באַזונדער קרענק. זאל ס באַטראַכטן אין דעטאַל די אַנאַליסיס, מיר וועלן דערציילן וועגן זיינע מינים און פֿעיִקייטן פון קעריינג אויס.
מעטהאָדס פון גענעטיק אַנאַליסיס
גענעטיק דורכקוק - אַ גרויס שטעלן פון לאַבאָראַטאָריע שטודיום, יקספּעראַמאַנץ, אַבזערוויישאַנז און חשבונות. דער הויפּט ציל פון אַזאַ מאס איז צו באַשטימען יערושעדיק טרייץ, לערנען די פּראָפּערטיעס פון יחיד גענעס. דעפּענדינג אויף דעם ציל פון דעם אָדער אַז אַנאַליסיס, די פאלגענדע טייפּס פון דורכקוק זענען אונטערשיידן אין מעדיציניש גענעטיקס:
- אַנאַליסיס פון דנאַ סטרוקטור;
- כראָמאָסאָם אַנאַליסיס;
- גענעטיק קאַמפּאַטאַבילאַטי אַנאַליסיס;
- פאָרשונג אויף פּרעדיספּאָסיטיאָן צו חולאתן.
DNA analysis
דורכפירן אַזאַ אַ לערנען ווי דנאַ אַנאַליסיס פֿאַר פּאַטטערנאַטי העלפט צו פאַרלייגן די בייאַלאַדזשיקאַל פאָטער פון דעם קינד מיט אַ גרויס פּראָצענט. פֿאַר זיין פירונג, די מאַטעריאַל איז גענומען פון די מוטער, די בעיבי און די אַלעדזשד פאטער. ווי אַ כייפעץ פון פאָרשונג קענען שפּילן שפּייַזן, בלוט. גאַנץ אָפט אַ בוקקאַל סקרייפּינג איז געפירט אויס (פּיקינג אַרויף די מאַטעריאַל פון די ינער ייבערפלאַך פון די באַק).
מיט די הילף פון אַ ספּעציעל מיטל, ווען גענעטיק אַנאַליסיס איז געפירט אויס, עטלעכע פראַגמאַנץ אין אַ דנאַ מאַלאַקיול אַז פירן גענעטיק אינפֿאָרמאַציע - לאָקי זענען גילוי. אונטער אַ קייפל פאַרגרעסערן, די לאַבס יוואַליוייץ 3 סאַמפּאַלז בייַ אַמאָל. טכילעס, דער גענעטיק מאַטעריאַל וואָס דער קינד איז ריניימד פון זיין מוטער איז סינגגאַלד אויס, דעמאָלט די רוען פּלאַץ זענען קאַמפּערד מיט יענע אין די מוסטער פון די אַלעדזשד פאטער. גלייַך, גענעטיק אַנאַליסיס איז געפירט אויס פֿאַר פאטערשאַפט.
טשראָמאָסאָמאַל אַנאַליסיס
אַנאַליסיס פון טשראָמאָסאָמאַל פּאַטאַלאַדזשי העלפט צו פאַרלייגן דעם בייַזייַן פון מעגלעך חולאתן אין אַ אַנבאָרן בעיבי. צו טאָן דאָס, דאקטוירים נוצן פּרענאַטאַל זיפּונג. עס כולל בלוט מוסטערונג פֿאַר פאָרשונג און אַלטראַסאַונד. די ינטערפּריטיישאַן פון די רעזולטאַטן איז עקסקלוסיוולי דורך דער דאָקטער. אין דער זעלביקער צייַט, אַ דעפיניטיווע דיאַגנאָסיס איז נישט געמאכט אויף די גרונט פון איין זיפּונג. שלעכט רעזולטאטן זענען אַן אָנווייַז פֿאַר ווייַטער יגזאַמאַניישאַנז. די דיסקרעפּאַנסי צווישן די וואַלועס פון די נאָרמז קען זיין אַ צייכן פון דעם בייַזייַן פון אַזאַ טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז ווי:
- Down syndrome ;
- טרריסי 13 און 18 כראָמאָסאָומז;
- טורנער סינדראָום;
- קילינפעלטער סינדראָום.
גענעטיק טעסץ אין שוואַנגערשאַפט פּלאַנירונג
אַנאַליסיס פֿאַר גענעטיק קאַמפּאַטאַבילאַטי ינקלודז די מעגלעכקייט פון קאַנסיווינג אַ קינד פון אַ באַזונדער שוטעף. אין פיר, עס אָפט טורנס אויס אַז פילע באהעפט קאַפּאַלז קענען נישט האָבן קינדער פֿאַר אַ לאַנג צייַט. אין דעם דערמאָנען צו דאקטוירים, צווישן אַבלאַגיישאַנז - די אַנאַליסיס אויף גענעטיק קאַמפּאַטאַבילאַטי. עס איז פירט אין די באדינגונגען פון גרויס קליניקס און אין משפּחה פּלאַנירונג סענטערס.
די סעלז פון די מענטש גוף האָבן אויף זייער ייבערפלאַך אַ ספּעציפיש פּראָטעין הלאַ - מענטש לעוקאָסייט אַנטיגען. עס איז מעגלעך צו באַשטימען מער ווי 800 מינים פון דעם פּראָטעין. זייַן פאַנגקשאַנז אין דעם גוף איז די בייַצייַטיק דערקענונג פון ווירוסעס, פּאַטאַדזשאַנז. ווען אַ פרעמד סטרוקטור איז דעטעקטעד, זיי שיקן אַ סיגנאַל צו די ימיון סיסטעם, וואָס סטאַרץ פּראָדוקציע פון ימיונאָגלאָבולינס. אויב די סיסטעם איז מאַלפאַנגקשאַנינג, דעם אָפּרוף אויך אַקערז אויף די עמבריאָ אַז פארמען, וואָס פירט צו ספּאַנטייניאַס אַבאָרשאַן.
אין סדר צו ויסשליסן די אַנטוויקלונג פון דעם סיטואַציע, רופאים רעקאָמענדירן גייט פארביי די גענעטיק אַנאַליסיס פֿאַר קאַמפּאַטאַבילאַטי. ווען עס איז פירט, פּראָטעין סטראַקטשערז פון פּאַרטנערס זענען עוואַלואַטעד, זייער ענלעכקייט איז קאַמפּערד. עס איז כדאי צו באמערקן אַז ינקאַמפּאַטיביליטי איז נישט טאַקע אַ שטערונג צו שוואַנגערשאַפט. נאָך פאָרן, אַ פרוי איז גענומען אין קאָנטראָל, קעריינג אויס פּראָפילאַקסיס פון ינטעראַפּשאַן פון דזשעסטיישאַן, ווען זי איז שוואַנגער אין דעם שפּיטאָל.
גענעטיק אַנאַליסיס בעשאַס שוואַנגערשאַפט
אַזאַ אַ לערנען ווי אַ גענעטיק אַנאַליסיס פון די פיטאַס מאכט עס מעגלעך צו דיאַגנאָזירן טשראָמאָסאָמאַל פּאַטאַלאַדזשאַז אין די פרי סטאַגעס פון אַ קינד 'ס אַנטוויקלונג אין די מוטער' ס טראכט. אַזאַ אַ לערנען איז אָפט גערופן זיפּונג. זייַן זאַץ ינקלודז נישט בלויז אַן אַנאַליז פון די גענעטיק מאַטעריאַל פון די בעיבי, אָבער אויך אַ דורכקוק פון די צוקונפֿט בעיבי מיט די הילף פון אַלטראַסאַונד. אַזוי דאקטוירים קענען ידענטיפיצירן ווייאַליישאַנז וואָס זענען ינקאַמפּאַטאַבאַל מיט לעבן, ווייסיז. די זעלבע לערנען יימז צו עלימינירן גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז, העלפט צו פעסטשטעלן די מאַשמאָעס פון אַנטוויקלונג, דורך די קאַנסאַנטריישאַן אין די בלוט פון קאַמפּאַונדז אַזאַ ווי:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
אָפֿט אַזאַ ינדאַקייטערז דאקטוירים נוצן, ווי מאַרקערס - אויב זייער וואַלועס טאָן נישט טרעפן די געגרינדעט סטאַנדאַרדס, רופאים פאָרשרייַבן אַ ווייַטער דורכקוק. ווי אַזאַ, ינווייסיוו מעטהאָדס זענען געניצט. זייער נוצן איז פארבונדן מיט אַ ריזיקירן פון קאַמפּלאַקיישאַנז פון שוואַנגערשאַפט. ווייַל פון דעם, די אַפּוינטמאַנט איז געפירט אין זעלטן פאלן. די טייפּס פון אַנאַליזעס אַרייַננעמען:
- ביאָפּסי פון די צאָרנדיק - אַנאַליז פון די געוועב פּאַרטיקאַלז פון די ויסווייניקסט ענוואַלאָופּס פון די עמבריאָ;
- בלוט מוסטערונג פון די אַמביליקאַל שנור;
- אַנאַליסיס פון אַמניאָטיק פליסיק.
גענעטיק אַנאַליסיס פֿאַר סאַסעפּטאַבילאַטי צו חולאתן
אַ אַנאַליסיס פון גענעטיק חולאתן העלפט צו אַססעסס מיט אַ הויך גראַד פון אַקיעראַסי די ריסקס פון דעוועלאָפּינג אַ פּאַטאַלאַדזשי אין אַ געבוירן בייבי. דער מאַטעריאַל איז גענומען אין אַ שפּיטאָל, אויף די 4 טאָג, אויב די בעיבי איז געווען ארויס אויף צייַט, און אַ וואָך שפּעטער אין פרידזשידער בייביז. בלוט מוסטערונג איז געפירט אויס פון די פּיאַטע. עטלעכע פון זייַן טראפנס זענען מיד געווענדט צו אַ ספּעציעל פּרובירן טיר, און דעמאָלט געשיקט צו די לאַבאָראַטאָריע. אין דעם גענעטיק אַנאַליסיס, דאקטוירים פאַרלייגן אַ טענדענץ צו אַזאַ פּאַטאַלאַדזשיז ווי (גענעטיק פול אַנאַליסיס):
- סייסטיק פראָגראָסיס. קרענק פון אַ יערושעדיק נאַטור, אין וואָס די אַרבעט פון די רעספּעראַטאָרי און דיגעסטיווע סיסטעמען איז דיסראַפּטיד.
- פענילקעטאָנוריאַ. מיט אַזאַ אַ קרענק, די סטראַקטשערז פון דעם מאַרך אַנדערגאָו ענדערונגען - נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס אַנטוויקלען, גשמיות ריטאַרדיישאַן איז געשאפן.
- קאַנדזשענאַטאַל היפּאָטהיראָידיסם. די קרענק דעוועלאָפּעד ווייַל פון אַ ינבאָרן דיפישאַנסי פון טיירויד כאָרמאָונז. דעם פּראָצעס ינכיבאַץ די גשמיות און גייַסטיק אַנטוויקלונג פון די בעיבי. האָרמאָנאָטהעראַפּי איז דער בלויז וועג צו מייַכל עס.
- גאַלאַקטאָסעמיאַ. הילעל פון די פאַנגקשאַנינג פון ינערלעך אָרגאַנס (לעבער, נערוועז סיסטעם). דער קינד איז געצווונגען צו אָבסערווירן אַ מילכיק-פֿרייַ דיעטע, אַנדערגאָו ספּעציעל טעראַפּיע.
- Adrenogenital syndrome. געשאפן מיט ינקריסינג סינטעז פון אַנדראָגענס.
גענעטיק אַנאַליסיס פון אָנקאָלאָגי
אין די לויף פון פילע שטודיום פון דער נאַטור פון די אָנקאָלאָגיקאַל פּראָצעס, סייאַנטיס געראטן צו פאַרלייגן די שייכות פון די קרענק מיט די יערושעדיק פאַקטאָר. עס איז אַ אַזוי-גערופן גענעטיק פּרעדיספּאָסיטיאָן צו אָנקאָלאָגיקאַל חולאתן - דעם בייַזייַן אין די מין פון אָוועס וואָס זענען סאַסעפּטאַבאַל צו ימפּערמאַנט, באטייטיק ינקריסיז די ריזיקירן פון אַנטוויקלונג פון אָנקאָלאָגי אין זאמען. למשל, גענעטיקיס האָבן באשלאסן אַז BRCA1 און BRCA2 גענעס זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר אַנטוויקלונג פון ברוסט ראַק אין 50% פון קאַסעס. גענעטיק פּרעדיספּאָסיטיאָן צו ראַק איז געפֿירט דורך אַ מיוטיישאַן פון די גענעס.
גענעטיק אַנאַליסיס פֿאַר אָוביסאַטי
פֿאַר עטלעכע יאָר, נוטרישאַניס האָבן דורכגעקאָכט סך שטודיום, טריינג צו באַשטימען די גרונט פון יבעריק וואָג. ווי אַ רעזולטאַט, עס איז געפונען אַז, אין דערצו צו מאַלנוטרישאַן, אַן אַנבאַלאַנסט דיעטע, עס איז אויך אַ גענעטיק פּרעדיספּאָסיטיאָן צו אַביסאַטי. אזוי פון אַ פרי עלטער, עס איז מעגלעך צו שפּור די שייכות צווישן די גוף מאַסע אינדעקס און די פּרעדיספּאָסיטיאָן צו וואָג געווינען. די שפּיץ איז אין דער צייַט פון כאָרמאָונאַל ענדערונגען אין דעם גוף - די צייַט פון פּובערטי, שוואַנגערשאַפט און ברעסטפידינג, מענאַפּאַוז.
צווישן די גענעס פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר וואָג געווינען, דזשאַנעטיקס זענען גערופן:
- פטאָ - פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר וואָג;
- המגי-C - אַקטיווייץ דעם וווּקס פון פעט סעלז;
- נרקסנ 3 - אַפעקץ די פאָרמירונג פון אַ געפיל פון זעטיקונג;
- פיט 1 און פיט 2 - סטימולירן די פאָרמירונג פון אַדיפּאָסייץ - די סעלז פון וואָס די פעט געוועב איז געשאפן.
ווען אַסעסינג די צושטאַנד פון אָרגאַנס און סיסטעמען, צו באַשטימען די פּרידיספּאַזישאַן צו אָוביסאַטי, אַ גענעטיק אַנאַליז פון די בלוט איז געטאן צו באַשטימען די קאַנסאַנטריישאַן פון אַזאַ סאַבסטאַנסיז ווי:
- לעפּטין - רעגיאַלייץ מעטאַבאַליק פּראַסעסאַז אין דעם גוף, ינקריסינג ענערגיע האַכנאָסע;
- ט 4 פֿרייַ, צה - טיירויד האָרמאָנעס;
- גלייקאַטעד העמאָגלאָבין, גלוקאָוס - קעראַקטערייז די שטאַט פון קאַרבאָוכיידרייט מאַטאַבאַליזאַם.
דורכקוק פֿאַר גענעטיק טהראָממאָופיליאַ
געוואקסן פּראַפּענסיטי צו פאָרעם בלוט קלאַץ, טהראָמבי, איז באשלאסן בייַ די מדרגה פון הערעדיטי. גענעטיק פּרעדיספּאָסיטיאָן צו טהראָמבאָופיליאַ איז באמערקט ווען אַ מיוטיישאַן אַקערז אין די דזשין, וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די בלוט קלאַטינג פאַקטאָר - פ 5. דעם פירט צו אַ פאַרגרעסערן אין די קורס פון טהראָמבין פאָרמירונג, וואָס ענכאַנסיז די פּראַסעסאַז פון בלוט קלאַטינג. די מוטיישאַן אין די פּראָוטראַמאָמבין דזשין (פ 2) ינקריסיז די סינטעז פון דעם פאַקטאָר אין די קאָואַגיאַליישאַן סיסטעם. אין דעם בייַזייַן פון אַזאַ מיוטיישאַנז, די ריזאָומז פון טראַמבאָוסאַס ינקריסיז עטלעכע מאל.
גענעטיק דורכקוק פֿאַר לאַקטאַס ינסופפיסיענסי
לאַקטאָוס ינטאַלעראַנס איז אַ הילעל, וואָס פיקסיז די גוף ינסאַביליטי צו אַרייַנציען מילך צוקער, רעכט צו אַ פאַרקלענערן אין ינטעסטאַנאַל סינטעז פון די ענזיים לאַקטאַס. אָפט, אין סדר צו פאַרלייגן די קרענק און אַ פּרעדיספּאָסיטיאָן צו עס, אַ גענעטיק אַנאַליסיס איז געטאן צו באַשטימען די גענעס C / T-13910 און C / T-22018. זיי זענען גלייַך פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די נידעריק סינטעז פון ענזימעס. אפשאצונג פון זייער סטרוקטור העלפט מיט גרינדן די מעגלעך אַנטוויקלונג פון ימפּראָוועמענט אין קינדסקינדער, קאַריערז פון די גענעס. די דיקאָודינג פון די גענעטיק אַנאַליסיס איז געפירט דורך ספּעשאַליסס.
גענעטיק דורכקוק פֿאַר גילבערט סיינדראָום
גילבערט סינדראָום - קאַנדזשענאַטאַל העפּאַטיק פּאַטאַלאַדזשי, וואָס רעפערס צו ביינאַס דיסאָרדערס. אָפט טראגט אַ משפּחה כאַראַקטער, פּאַסיז פון עלטערן צו קינדער. עס איז באגלייט דורך אַ פאַרגרעסערן אין די מדרגה פון בילירובין. דער סיבה ליגט אין די הילעל פון די סינטעז פון די ענזיים גלוקוראָניטראַנספעראַס קאַנטיינד אין די לעבער סעלז און נעמט אָנטייל אין די ביינדינג פון פֿרייַ בילירובין. א גענעטיק בלוט פּרובירן העלפט צו באַשטימען פּאַטאַלאַדזשי דורך יגזאַמאַטינג די וגט 1 דזשין און זייַן קאָפּיע.
גענעטיק פּרידיספּאַזישאַן צו אַלקאַכאָליזאַם
די דאקטוירים לערנען די פּראָבלעם זענען קאַנדאַקטינג לאַנג שטודיום, טריינג צו פאַרלייגן אַ לינק צווישן קרייווינגז פֿאַר אַלקאָהאָל און דזשאַנעטיקס. אָבער, אַ גענעטיק פּרעדיספּאָסיטיאָן צו אַזאַ אַ קרענק איז נישט געגרינדעט. עס זענען פילע כייפּאַטאַסאַז, אָבער זיי האָבן קיין באַטאָנען באַשטעטיקונג. דאקטוירים זיך אָפט רעדן וועגן די קרענק ווי אַ קונה קרענק, אַ קאַנסאַקוואַנס פון אַ פרייַ ברירה. דעם איז באשטעטיקט דורך מצליח, מצליח מענטשן וועמענס עלטערן געליטן פון אַלקאַכאָליזאַם.
גענעטיק פּאַס
ינקריסינגלי אין געזונט קליניקס צווישן די סערוויסעס צוגעשטעלט קענען זיין געזען אין דער רשימה אַזאַ ווי אַ גאַנץ גענעטיק געזונט פאספארט. עס ינוואַלווז אַ גאַנץ גענעטיק אַנאַליז פון דעם גוף, וואָס איז דיזיינד צו שטעלן אַ פּרעדיספּאָסיטיאָן צו אַ באַזונדער גרופּע פון חולאתן. דערצו, די אָפּשאַצונג פון די האָטעל גענעס העלפט צו ידענטיפיצירן די פּראַפּענסיטי צו אַ זיכער טיפּ פון טעטיקייט, צו פאַרלייגן פאַרבאָרגן טאַלאַנץ.