לעצטנס אין אונדזער לאַנד עס איז געווארן פארלאנגט צו אָנפירן אַ יבערבליק פֿאַר גענעטיק חולאתן און אַודיאָלאָגיקאַל זיפּונג פון אַ נייַ - געבוירן. די אַקטיוויטעטן זענען אַימעד בייַ די בייַצייַטיק דיטעקשאַן און באַהאַנדלונג פון די מערסט ערנסט חולאתן.
וואָס איז נעאָנאַטאַלאַל זיפּונג פֿאַר נובאָרנז?
סקרינינג פון נובאָרנז איז אַ מאַסע פּראָגראַם צו ידענטיפיצירן יערושעדיק חולאתן. אין אנדערע ווערטער, דאָס איז אַ פּראָבע פון אַלע בייביז אָן ויסנעם פֿאַר דעם בייַזייַן פון טראַסעס פון זיכער גענעטיק חולאתן אין די בלוט. פילע גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז פון נייַע געבוירן קען זיין דיטעקטאַד אַפֿילו בעשאַס שוואַנגערשאַפט זיפּונג. אָבער, ניט אַלע. צו ידענטיפיצירן אַ ברייט קייט פון חולאתן, נאָך סטודענטן זענען געפירט אויס.
נעאָנאַטאַל זיפּונג פון נובאָרנז איז געפירט אויס אין דער ערשטער טעג פון די בעיבי 'ס לעבן ווען ער איז נאָך אין די שפּיטאָל. צו טאָן דעם, די קינד נעמט בלוט פון די פּיאַטע און קריייץ אַ לאַבאָראַטאָריע לערנען. די רעזולטאַטן פון זיפּונג נייַנצן זענען גרייט אין 10 טעג. אַזאַ פרי דורכקוק איז פארבונדן מיט די פאַקט אַז די פריער די קרענק איז גילוי, די מער גיכער עס זענען פֿאַר די קינד 'ס אָפּזוך. און רובֿ פון די חולאתן געלערנט קענען נישט האָבן קיין פונדרויסנדיק מאַנאַפעסטיישאַנז פֿאַר עטלעכע חדשים, און אַפֿילו יאָרן פון לעבן.
סקרינינג פון נובאָרנז כולל יגזאַמאַניישאַנז פֿאַר די פאלגענדע יערושעדיק חולאתן:
פענילקעטאָנוריאַ איז אַ קרענק קאַנסיסטינג אין דער אַוועק אָדער פאַרקלענערן אין דער טעטיקייט פון אַ ענזיים אַז קלעאַוועס די אַמינאָ זויער פענילאַלאַנינע. געפאַר פון דעם קרענק איז די אַקיומיאַליישאַן פון פענילאַלאַנינע אין די בלוט, וואָס אין קער קענען פירן צו נעוראָלאָגיק דיסאָרדערס, מאַרך שעדיקן, גשמיות ריטאַרדיישאַן.
סיסיק פראָגראָסיס - אַ קרענק באזירט דורך דיסראַפּשאַן פון די דיגעסטיווע און רעספּעראַטאָרי סיסטעמען, ווי געזונט ווי אַ הילעל פון דעם קינד וווּקס.
קאַנדזשענאַטאַל היפּאָטהיראָידיסם איז אַ קרענק פון די טיירויד דריז, וואָס מאַנאַפעסט זיך אין די הילעל פון האָרמאָנע פּראָדוקציע, וואָס פירט צו אַ דיסראַפּשאַן פון גשמיות און גייַסטיק אַנטוויקלונג. דעם קרענק איז מער מסתּמא צו ווירקן גערלז ווי יינגלעך.
אַדרענאָגעניטאַל סינדראָום - אַ סכום פון פאַרשידן חולאתן פארבונדן מיט דיסראַפּשאַן פון די אַדרענאַל קאָרטעקס. זיי ווירקן די מאַטאַבאַליזאַם און אַרבעט פון אַלע אָרגאַנס פון די מענטשלעך גוף. די דיסאָרדערס אַדווערסלי ווירקן די געשלעכט, קאַרדיאָווואַסקיאַלער סיסטעם, און די קידניז. אויב איר טאָן נישט אָנהייבן באַהאַנדלונג אין צייַט, דעמאָלט דעם קרענק קען פירן צו טויט.
גאַלאַקטאָסעמיאַ איז אַ קרענק קאַנסיסטינג אין אַ מאַנגל פון ענזימעס פֿאַר גאַלאַקטאָס פּראַסעסינג. אַקיומיאַליישאַן אין דעם גוף, דעם ענזיים אַפעקץ די לעבער, נערוועז סיסטעם, גשמיות אַנטוויקלונג און געהער.
ווי מיר קענען זען, אַלע די ינוועסטאַגייטיד חולאתן זענען זייער ערנסט. און אויב איר טאָן ניט דורכפירן אַ זיפּונג פּראָבע פֿאַר נייַע געבוירן אין צייַט און טאָן ניט אָנהייבן באַהאַנדלונג, די פאלגן קען זיין מער ווי ערנסט.
באַזירט אויף די רעזולטאטן פון זיפּונג פֿאַר אַ נייַ - געבוירן, אַלטראַסאַונד קען זיין פּריסקרייבד, און אנדערע נייטיק טעסץ צו מאַכן אַ פּינטלעך און דעפיניטיווע דיאַגנאָסיס.
וואָס איז אַודיאָלאָגיקאַל זיפּונג פֿאַר נובאָרנז?
אַודיאָאָלאָגיקאַל זיפּונג פון נובאָרנז איז די אַזוי-גערופן פרי געהעריק פּרובירן. איצט מער ווי 90% פון קינדער זענען אַודיאָלאָגיקאַללי טעסטעד אין די מאַטערניטי שפּיטאָל, בשעת די מנוחה זענען געשיקט צו קאָנטראָלירן די געהער אין דער קליניק.
און, אויב נאָר קינדער פון ביי-ריזיקירן זענען יקספּאָוזד צו אַודיאָלאָגיש זיפּונג, איצט עס איז מאַנדאַטאָרי פֿאַר אַלע נייַע געבוירן. אַזאַ אַ מאַסע לערנען איז פארבונדן מיט הויך עפעקטיווקייַט פון געהער רעסטעריישאַן אויב די פּראָבלעם איז דיטעקטאַד אויף צייַט. אין דערצו, פּראַשטעטיק מיט געהער אַידס איז אָפט געניצט אין דער ערשטער חודש פון לעבן, און בייַצייַטיק דיאַגנאָסיס איז אויך דארף.