זעלטן גענעטיק חולאתן - דער באַגריף איז זייער קאַנדישאַנאַל, ווייַל די קרענק קענען זיין פּראַקטאַקלי ניט פאַלן אין קיין געגנט, און אין אן אנדער געגנט פון דער וועלט סיסטאַמאַטיקלי ווירקן אַ גרויס טייל פון די באַפעלקערונג.
דיאַגנאָסיס פון גענעטיק חולאתן
הערעדיטאַרי חולאתן טאָן ניט אויפשטיין פון דער ערשטער טאָג פון לעבן, זיי קענען באַשייַמפּערלעך בלויז נאָך אַ ביסל יאָרן. דעריבער, עס איז וויכטיק צו מאַכן בייַצייַטיק אַנאַליסיס פון גענעטיק חולאתן פון מענטש, די רעאַליזיישאַן וואָס איז מעגלעך ביי ביידע שוואַנגערשאַפט פּלאַנירונג און בעשאַס פעטאַל אַנטוויקלונג. עס זענען עטלעכע דיאַגנאָסטיק מעטהאָדס:
- בייאָוקעמיקאַל. עס אַלאַוז צו באַשטימען דעם בייַזייַן פון אַ גרופּע פון חולאתן פארבונדן מיט יערושעדיק מעטאַבאַליק דיסאָרדערס. דעם אופֿן כולל אַנאַליסיס פון פּעריפעראַל בלוט פֿאַר גענעטיק חולאתן, ווי געזונט ווי אַ קוואַליטאַטיווע און קוואַנטיטאַטיווע לערנען פון אנדערע גוף פלוידס.
- Cytogenetic. עס באדינט צו ידענטיפיצירן חולאתן אַז אויפשטיין רעכט צו דיסאָרדערס אין דער אָרגאַניזאַציע פון טשראָמאָסאָומז פון דער צעל.
- מאָלעקולאַר-סיטאָגענעטיק. עס איז אַ מער שליימעסדיק מעטאָד אין פאַרגלייַך מיט די פריערדיקע און אַלאַוז דיאַגנאָסעד אַפֿילו די מינדסטע ענדערונגען אין די סטרוקטור און אָרדענונג פון טשראָמאָסאָומז.
- סינדראָמאָלאָגיקאַל . די סימפּטאָמאָלאָגי פון גענעטיק חולאתן אָפֿט קאָוינסיידז מיט די וואונדער פון אנדערע, ניט-פּאַטאַלאַדזשיקאַל חולאתן. די עסאַנס פון דעם אופֿן פון דיאַגנאָסינג איז צו ויסטיילן פון אַ גאַנץ סעריע פון סימפּטאָמס ספּאַסיפיקלי יענע וואָס אָנווייַזן אַ סינדראָום פון יערושעדיק קרענק. דעם איז געטאן מיט די הילף פון ספּעציעל קאָמפּיוטער מגילה און אָפּגעהיט דורכקוק דורך אַ גענעטיקיסט.
- מאָלעקולאַר-גענעטיק. די מערסט מאָדערן און פאַרלאָזלעך אופֿן. אַלאַוז איר צו ונטערזוכן מענטשלעך דנאַ און רנאַ, דעטעקט אפילו מינערווערטיק ענדערונגען, אַרייַנגערעכנט אין די סיקוואַנס פון נוקלעאָטידידעס. עס איז געניצט צו דיאַגנאָזירן מאָנאָגניק חולאתן און מיוטיישאַנז.
- אַלטראַסאַונד דורכקוק:
- פּעלוויק אָרגאַנס - צו באַשטימען די רעפּראָדוקטיווע סיסטעם חולאתן אין פרויען, די סיבות פון ינפערטיליטי;
- פעטאַל אַנטוויקלונג - פֿאַר די דיאַגנאָסיס פון קאַנדזשענאַטאַל מאַלפאָרמיישאַנז און די בייַזייַן פון זיכער טשראָמאָסאָמאַל חולאתן.
באַהאַנדלונג פון גענעטיק חולאתן
באַהאַנדלונג איז געפירט אויס ניצן דרייַ מעטהאָדס:
- סימפּטאָמאַטיק. טוט ניט עלימינירן די סיבה פון די קרענק, אָבער רימוווז ווייטיקדיק סימפּטאָמס און פּריווענץ די פּראַגרעשאַן פון די קרענק.
- Aetiological. עס גלייַך אַפעקץ די סיבות פון די קרענק מיט די הילף פון גענעטיק קערעקשאַן מעטהאָדס.
- פּאַטהאָגענעטיק. עס איז געניצט צו טוישן די פיזיאַלאַדזשיקאַל און בייאָוקעמיקאַל פּראַסעסאַז אין דעם גוף.
טייפּס פון גענעטיק חולאתן
גענעטיק יערושעדיק חולאתן זענען צעטיילט אין דרייַ גרופּעס:
- Chromosomal aberrations.
- מאָנאָגניק חולאתן.
- פּאָליגעניק חולאתן.
עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז קאַנדזשענאַטאַל חולאתן טאָן ניט געהערן צו יערושעדיק חולאתן. זיי, רובֿ אָפט, אויפשטיין פון מעטשאַניקאַל שעדיקן צו די פיטאַס אָדער ינפעקטיאָוס ליזשאַנז.
רשימה פון גענעטיק חולאתן
די מערסט פּראָסט יערושעדיק חולאתן:
- העמאָפיליאַ;
- קאָליר בלינדקייט;
- Down syndrome;
- סיסטיק פיברע;
- spina bifida;
- קאַנאַוואַן קרענק;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- נעוראָפיבראָמאָטאָסיס;
- אַנגעלמאַנן סינדראָום;
- דיאַ-סאַקס זאַלץ;
- טשאַרקאָט-מאַריע ס קרענק;
- דזשעבערט ס סינדראָום;
- Prader-Willi סינדראָום;
- טורנער סינדראָום;
- Klinefelter's syndrome;
- פענילקעטאָנוריאַ.
די מערסט זעלטן גענעטיק חולאתן:
- מיסקאַנסעפּשאַן פון קאַפּגראַסס;
- סינדראָום פון אַ לעבעדיק גוף;
- lata;
- קליין-לעווין סינדראָום;
- progeria;
- עלעפאַנט קרענק;
- שאַרפּענעד רעפלעקסיאָן;
- micropsy;
- cicero;
- סטינדהאַל ס סינדראָום;
- סינדראָום פון אַ יקספּלאָודינג קאָפּ;
- ראָבען סינדראָום.
זעלטן גענעטיק הויט חולאתן:
- פּאָרפיריאַ;
- די באַטלקאָ שורה;
- בלוי הויט סינדראָום;
- hypertrichosis;
- גונטער ס קרענק.