Rett syndrome

אַזאַ גענעטיק דיסאָרדער ווי רעטט סינדראָום, באמערקט אין קינדער, רעפערס צו פּראָגרעסיוו דידזשענעראַטיוו חולאתן, אין וואָס די נערוועז סיסטעם איז דאַמידזשד. אין דער זעלביקער צייט, דער פּראָצעס פון מענטשלעך אַנטוויקלונג אין אַ פרי עלטער איז פארשטאפט. די קרענק הייבט נאָך 6 חדשים און איז קעראַקטערייזד, ערשטער פון אַלע, ביי מאָטאָר דיסאָרדערס און אָטיסטיק נאַטור. עס אַקערז גאַנץ ראַרעלי - 1 פאַל פֿאַר 15,000 קינדער. זאל אונדז באַטראַכטן דעם פּאַטאַלאַדזשי אין מער דעטאַל און מיר וועלן וווינען אין דעטאַל אויף די מעקאַניזאַם פון זייַן אַנטוויקלונג און מאַנאַפעסטיישאַנז.

וואָס איז דער גרונט פון רעטט סינדראָום?

יצט, עס איז פיל זאָגן אַז די הילעל האט אַ גענעטיק אָנהייב. פּאַטהאָלאָגי איז כּמעט שטענדיק געפונען בלויז אין גערלז. דער אויסזען פון רעט סינדראָום אין יינגלעך איז אַ ויסנעם און איז ראַרעלי רעקאָרדעד.

דער מעקאַניזאַם פון דער אַנטוויקלונג פון די דיסאָרדער איז גלייַך פארבונדן מיט די מיוטיישאַן אין די גענאָמע פון ​​די בעיבי 'ס אַפּאַראַט, אין באַזונדער, מיט די ברייקידזש פון די X כראָמאָסאָם. דער רעזולטאַט, עס איז אַ מאָרפאַלאַדזשיקאַל ענדערונג אין דער אַנטוויקלונג פון דעם מאַרך, וואָס גאָר סטאַפּס זייַן וווּקס דורך די יאָר 4 פון די קינד 'ס לעבן.

וואָס זענען די הויפּט סימפּטאָמס וואָס אָנווייַזן דעם בייַזייַן פון ריסט סינדראָום אין קינדער?

ווי אַ הערשן, אין די ערשטע חדשים די בעיבי קוקט לעגאַמרע געזונט און טוט נישט זיין אַנדערש פון זיין פּירז: גוף וואָג, קאָפּ אַרומנעם גאָר נאָכקומען מיט די געגרינדעט נאָרמז. דעריבער, קיין סאַספּעקט פון דאקטוירים אין פאַרלענגערונג פון זייַן אַנטוויקלונג טוט נישט אויפשטיין.

דער בלויז זאַך וואָס קענען זיין אנגעוויזן אין גערלז פֿאַר זעקס חדשים איז די מאַנאַפעסטיישאַן פון אַטאָני (לעטהאַרגי פון די מאַסאַלז), וואָס איז אויך קעראַקטערייזד דורך:

שוין נעענטער צו די 5 חדשים פון לעבן, סימפּטאָמס פון אַ אָפּשטיי אין דער אַנטוויקלונג פון מאָטאָר מווומאַנץ אָנהייבן צו דערשייַנען, צווישן וועלכע זענען טורנינג אויף די צוריק און קראָלינג. אין דער צוקונפֿט, שוועריקייטן זענען אנגעוויזן אין די יבערגאַנג פון די האָריזאָנטאַל שטעלע פון ​​דעם גוף צו די ווערטיקאַל, און עס איז אויך שווער פֿאַר בייביז צו שטיין אויף זייער לעגס.

צווישן די באַלדיק סימפּטאָמס פון דעם דיסאָרדער, מיר קענען פֿאַרשפּרייטן:

סעפּאַראַטעלי עס איז נייטיק צו זאָגן אַז די גענעטיק קרענק רעטן סינדראָום אין די הערטיזעד שטאַט (ווען די קרענק פּראָגרעסיז) איז שטענדיק באגלייט דורך אַ ווייאַליישאַן פון די רעספּעראַטיאָן פּראָצעס. אַזאַ קינדער קענען פאַרפעסטיקט:

אויך, צווישן די העל, ספּעציעל באמערקט צו די מוטערס פון די סימפּטאָמס, איר קענען ידענטיפיצירן אָפט, ריפּעטיטיוו מווומאַנץ. אין דעם פאַל, די מערסט אָפט אנגעוויזן זענען פאַרשידן מאַניפּיאַליישאַנז מיט כאַנדאַלז: די בעיבי מיינט צו וואַשן אָדער רייַבן זיי קעגן די ייבערפלאַך פון דעם גוף, ווי אויב מיט אַ סיניאַק. אַזאַ קינדס אָפט בייגן קלענסט פיסץ, וואָס איז באגלייט דורך געוואקסן סאַליוואַטיאָן.

וואָס זענען די סטאַגעס פון די דיסאָרדער?

ווייל געהאלטן די קעראַקטעריסטיקס פון דיסאָרדערס פון די ראַט סידראָום, לאָזן 'ס רעדן וועגן וואָס סטאַגעס פון די אַנטוויקלונג פון פּאַטאַלאַדזשי זענען יוזשאַוואַלי אַלאַקייטיד:

  1. דער ערשטער בינע - ערשטיק וואונדער איז דערשראָקן אין די מעהאַלעך פון 4 חדשים -1,5-2 יאר. טשאַראַקטעריזעד דורך אַ סלאָודאַון אין וווּקס.
  2. די רגע בינע איז די אָנווער פון קונה סקילז. אויב אַרויף צו אַ יאָר, די קליין מיידל געלערנט צו ויספאָרשן עטלעכע ווערטער און גיין, דעמאָלט דורך 1.5-2 יאר זיי זענען פאַרפאַלן.
  3. די דריט בינע איז דער צייַט פון 3-9 יאר. עס איז קעראַקטערייזד דורך קאָרעוו פעסטקייַט און פּראַגרעסיוו גענטאַל ריטאַרדיישאַן.
  4. דער פערט בינע - עס זענען יריווערסאַבאַל ענדערונגען אין די וועדזשאַטייטיוו סיסטעם, די מוסקולאָסקעלעטאַל סיסטעם. דורך דער עלטער פון 10, די פיייקייַט צו רירן ינדיווידזשאַלי קענען זיין גאָר פאַרפאַלן.

רהעטט סינדראָום טוט נישט ריספּאַנד צו באַהאַנדלונג, אַזוי אַלע טעראַפּיוטיק מיטלען פֿאַר דעם דיסאָרדער זענען סימפּטאַמאַטיק און אַימעד בייַ די אַלליאַנסע פון ​​די מיידל. די פאָרויסזאָגן פֿאַר דעם הילעל איז ומקלאָר ביז דעם סוף. די קרענק איז באמערקט פֿאַר קיין מער ווי 15 יאר. עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז עטלעכע פּאַטיענץ שטאַרבן אין יוגנט, אָבער פילע פּאַטיענץ דערגרייכן די עלטער פון 25-30 יאָרן. רובֿ פון זיי זענען ימאָובאַלייזד, און מאַך אין ווילטשערז.